【硕士研究生优秀论文】中国人群SMN1基因拷贝数的分子鉴定及其脊肌萎缩症的快速基因分型

本研究所获得的中国南方人群的SMN基因拷贝数分布及其频率数据对于指导进行中国人群的SMA遗传负荷评估有重要价值，相关的SMA基因分型技术的建立和应用经验，可为我国开展以阻止重型SMA患儿出生为目的的人群水平的预防监控计划的制定和实施提供科学依据和技术支持。