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症状介绍

眼球震颤是一种不自主有节律性往返摆动的眼球运动方向分为水平型垂直型旋转型等以水平型为常见通常以快相方向表示眼球震颤方向快相为代偿性恢复注视位的运动简称眼震常由视觉系统眼外肌内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起眼球震颤不是一个独立的疾病而是某些疾病的临床表现因此要针对病因进行治疗

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先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状,多在婴儿期起病。2004年,将一个中国浙江X连锁显性遗传先天性眼球震颤的家系定位于Xq26.3-Xq27.3,。DXS8033到DXS8043之间。本研究用定位克隆的方法,对定位区间的候选基因进行分析,对其中的12个候选基因进行突变检测,找到7个多态位点,未找到致病突变。其中LDOC1-114 C>T(Fromstart codon ATG)多态位点位于基因的上游调控区,在家系中与疾病位点共分离。推测这个位点可能与X连锁先天性眼球震颤外显率不全的表型相关;可能会通过影响CpG岛的甲基化导致基因表达的改变;可能这个位点是一个调控性多态,顺式作用调控LDOCl基因的转录表达,或者调控与LDOCl紧密连锁的先天性眼球震颤致病基因的转录表达,从而导致家系中先天性眼球震颤表型的发生。接下来为了研究LDOCl-114C>T的多态是否影响了基因的调控活性,设计了双荧光素酶报告基因系统检测包含有C>T多态不同等位基因的两种LDOCl启动子区对转录活性影响的差异,结果显示LDOCl-114 C>T多态位于LDOCl基因的启动子区,有转录活性,但C>T多态两种等位基因对转录活性的影响无显著性差异。需要进一步in vivo的实验检测C>T多态对调控转录的影响。
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