疾病介绍
成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
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- 研究背景 成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又称为脆骨症，是一种遗传性中胚层发育障碍导致的以骨质受累为主的先天性全身性结缔组织病，以不同程度的骨折、骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不良、听力下降等为临床特征，60％为常染色体显性遗传。据国外统计，人群发病率约为0.01％～0.001％，男女发病率无差别。临床诊断成骨不全最直接的依据是阳性家族史和反复在非明显异常外力作用下导致骨折，在缺乏家族史或骨脆性不明显时，常造成诊断困难。根据其临床表现及特点，传统的Sillence方法将其分为4种亚型，近年来另外三种特殊类型也归入其中，扩展分为7种亚型，所有类型均可以有骨折。 Ⅰ型胶原合成异常是导致成骨不全的主要原因。绝大多数OI是因Ⅰ型胶原编码基因COL1A1或COL1A2的突变导致本病，其中COL1A1基因突变超过60％。OI的致病突变位点及形式多样，目前已报道的致病位点有三百余种。由于甘氨酸残基在Ⅰ型胶原蛋白空间结构形成中的重要作用，故甘氨酸的点突变较为常见。 目前，我国对该病的研究仅停留在临床病例报道阶段，对其分子遗传学研究十分少见，这造成了我国在成骨不全的基因诊断、遗传咨询、基因治疗方面的极大受限，与国外差距较大。 目的 通过分析成骨不全遗传家系或散发病例家庭的临床特征，检测COL1A1基因，寻找突变位点，初步探讨我国OI基因突变的类型，建立成骨不全COL1A1基因的基因诊断方法，为进一步探讨OI的发病机制及基因治疗，提供实验依据、打下基础。 材料和方法 收集6个成骨不全家系和2个散发病例成骨不全家庭，共8组研究对象，研究其临床特征及家系图谱。选取COL1A1基因作为研究的目的基因；提取患者外周血白细胞的全基因组DNA；根据该基因外显子的大小、排列特点及碱基结构，用引物设计软件primer5.0共设计23对引物，对COL1A1基因启动子区域、全部外显子及外显子—内含子交界区，进行PCR扩增，产物直接测序分析。
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