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腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(别名:遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

症状: 肌肉萎缩 感觉障碍 肌性肌无力 腱反射异常 “猿手”畸形

部位: 小腿

科室: 神经内科 内科

疾病介绍

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

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