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《The America J of Human Genetic》杂志2017年发表文章

  • 创建者:科研论文
  • 创建时间:2017-06-04 20:23
  • 修改时间:2017-09-15 22:24
  • 介绍:Journal：The America Journal of Human Genetics
    Year:2017
  • 关键词:
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AJHG-2017-Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Recessive Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome7 p
pdf AJHG-2017-Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Re..
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AJHG-2017-Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy10 p
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AJHG-2017-Integrative Genetic and Epigenetic Analysis Uncovers Regulatory Mechanisms of Autoimmune Disease12 p
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AJHG-2017-A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia17 p
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AJHG-2017-A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases11 p
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AJHG-2017-A Fast and Accurate Algorithm to Test for Binary Phenotypes and Its Application to PheWAS13 p
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AJHG-2017-10 Years of GWAS Discovery Biology, Function, and Translation18 p
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AJHG-2017-SEQSpark A Complete Analysis Tool for Large-Scale Rare Variant Association Studies Using Whole-Genome and Exome Sequence Data8 p
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AJHG-2017-This Month in Genetics2 p
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AJHG-2017-This Month in The Journal2 p
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AJHG-2017-Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life15 p
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AJHG-2017-WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features10 p
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AJHG-2017-Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life15 p
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  • 2017-06-30 02:46
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AJHG-2017-SEQSpark A Complete Analysis Tool for Large-Scale Rare Variant Association Studies using Whole-Genome and Exome Sequence Data8 p
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AJHG-2017-Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy10 p
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