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遗传代谢病代谢通路研究

  • 创建者:huangcg1
  • 创建时间:2012-07-19 14:26
  • 修改时间:2012-07-19 14:26
  • 介绍:遗传性代谢疾病是一类由于基因突变导致的与代谢相关的酶、蛋白质等功能发生障碍引起代谢通路异常，出现相应临床生化表现的疾病，多数为隐性遗传，单种疾病的发病率不高，但整体发病率可达1/5000至1/2000不等，危害较大。
  • 关键词: 遗传性代谢疾病，诊治
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